Exames


  • Sangue oculto nas fezes

    • Descrição
      O sangue oculto nas fezes é definido como a presença de sangue nas fezes que requer testes bioquímicos para sua detecção. Pode ser derivado do trato gastrintestinal alto, bem como do intestino delgado e do cólon. É utilizado como método de triagem do carcinoma colorretal, embora apresente sensibilidade baixa, em torno de 52%. O uso de anticorpo monoclonal específico para hemoglobina humana apresenta vantagens: elimina necessidade de dieta especial, não há reação cruzada com hemoglobina de outros animais e não há efeito prozona.
    • Método
      Anticorpo monoclonal anti-hemoglobina humana – Imunocromatográfico
    • Valor de referência
      Negativo
    • Condição
      - Fezes recentes (sem conservantes). Cerca de metade do volume do frasco próprio para fezes. - Não colher no período menstrual. Abster-se de bebidas alcoólicas por 3 dias. - Medicamentos que podem causar resultados alterados devem ser suspensos 2 dias antes C.O.M.: (aspirina, AAS, anti-inflamatórios não esteróides, anticoagulantes, colchicina, reserpina, vitamina C, iodo, sulfato ferroso e contraste radiológico).
  • Sarampo, anticorpos IgM e IgG

    • Descrição
      O sarampo é causado por um paramixovírus. Apresenta incubação de uma a duas semanas e manifesta-se com febre, rinorréia, tosse, conjuntivite e rash cutâneo maculopapular por sete dias e sinal de Koplic. A sorologia é o método diagnóstico mais utilizado. Imunoglobulina M (IgM) é detectada dentro de 3 a 4 dias após início dos sintomas clínicos e persiste por 8 a 12 semanas. IgG é detectável dentro de 7 a 10 dias do surgimento do quadro clínico e permanece elevada por toda a vida. Após vacinação, IgM é positiva na seguinte proporção: em 2% dos vacinados na primeira semana; 61% na segunda semana; 79% na terceira semana e 60% na quarta semana. A IgM pode persistir por oito semanas após a vacinação.
    • Método
      Imunoensaio enzimático
    • Valor de referência
      Negativo: índice < 0,90 Indeterminado: índice entre 0,90 e 1,10 Reagente: índice > 1,10
    • Condição
      - 0,5mL de soro para cada - líquor. - J.O. 8h.
  • Sedimentoscopia

    • Descrição
      A sedimentoscopia urinária fornece informações importantes sobre a presença de leucócitos (piócitos), eritrócitos, cilindros, cristais, bactérias, parasitas e fungos. Muito importante na triagem das diversas patologias que afetam a função renal.
    • Método
      Microscopia ótica
    • Valor de referência
    • Condição
      - Urina recente (jato médio da 1a urina da manhã). - Manter dieta hídrica habitual. - Enviar rapidamente ao laboratório. - O laboratório fornece kit próprio para coleta.
  • Selênio, sangue

    • Descrição
      O selênio é um oligoelemento essencial. Após sua absorção, é rapidamente incorporado às proteínas. Os níveis séricos refletem exposição recente. Níveis em sangue total são, aproximadamente, 40% superiores aos séricos. Dosagem do selênio eritrocitário reflete exposição remota. A dosagem em sangue total é um indicador intermediário da exposição recente e remota. O selênio sérico é um bom indicador, sendo útil para o diagnóstico de sua toxicidade e deficiência. Entretanto, em pacientes assintomáticos pode-se encontrar uma grande faixa de variação dos níveis. A dosagem do selênio apresenta as seguintes aplicações clínicas: monitorar o estado nutricional de selênio em pacientes com nutrição parenteral de longa duração, submetidos à ressecção de intestino e portadores de doença de Crohn; avaliação de cardiomiopatia de causa indeterminada; monitorização de crianças com acidemia propiônica; diagnóstico de estados de toxicidade aguda.
    • Método
      Espectrofotometria de absorção atômica (forno de grafite com corretor Zeeman)
    • Valor de referência
      46,0 a 143,0mg/L
    • Condição
      1,0mL de soro.
  • Selênio, urina

    • Descrição
      O selênio é um oligoelemento essencial. Após sua absorção, é rapidamente incorporado às proteínas. Os níveis séricos refletem exposição recente. Níveis em sangue total são, aproximadamente, 40% superiores aos séricos. Dosagem do selênio eritrocitário reflete exposição remota. A dosagem em sangue total é um indicador intermediário da exposição recente e remota. O selênio sérico é um bom indicador, sendo útil para o diagnóstico de sua toxicidade e deficiência. Entretanto, em pacientes assintomáticos pode-se encontrar uma grande faixa de variação dos níveis. A dosagem do selênio apresenta as seguintes aplicações clínicas: monitorar o estado nutricional de selênio em pacientes com nutrição parenteral de longa duração, submetidos à ressecção de intestino e portadores de doença de Crohn; avaliação de cardiomiopatia de causa indeterminada; monitorização de crianças com acidemia propiônica; diagnóstico de estados de toxicidade aguda.
    • Método
      Espectrofotometria de absorção atômica (forno de grafite com corretor Zeeman)
    • Valor de referência
      Indivíduos não expostos: < 40mcg/24h Indivíduos expostos: < 100mcg/24h Valores tóxicos: > 400mcg/24h A NR-7 não determina valores de referência ou IBPM
    • Condição
      Enviar 20,0mL de urina e informar volume total (urina 24h). Colher em frasco estéril. Não colher em local de trabalho. Retirar o uniforme, lavar as mãos e a genitália antes de colher.
  • Sexo genético

    • Descrição
      Através do estudo de marcadores moleculares para o cromossomo X e Y é possível definir o sexo genético de um indivíduo. O sexo feminino apresenta dois cromossomos X e o sexo masculino um cromossomo X e um Y. Este teste é mais seguro que o exame de Cromatina Sexual. Este teste não é útil para diagnóstico para Síndrome de Turner.
    • Método
      PCR-STR Fluorescente
    • Valor de referência
    • Condição
      2,0mL de sangue (EDTA) ou swab bucal.
  • Sífilis, IgM neonatal

    • Descrição
      Triagem neonatal de sífilis no teste do pezinho. A presença de anticorpo IgM para treponema caracteriza uma infecção aguda, sendo útil no diagnóstico da sífilis congênita. Resultado negativo não exclui esta infecção (sensibilidade de 80%). Deve ser complementada pela sorologia caso seja positiva ou haja suspeita clínica. Ressalta-se que VDRL e FTA-ABS positivos em recém-nascido são de difícil interpretação devido à possibilidade de transferência materna. Entretanto, na infecção congênita os títulos se mantém ou se elevam com o passar dos meses.
    • Método
      Imunoensaio enzimático
    • Valor de referência
      Negativo
    • Condição
      2 círculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel. Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
  • Síndrome de Gilbert, diagnóstico molecular

    • Descrição
      A síndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia indireta leve, crônica, de ocorrência familiar, por deficiência da enzima UDP-glucuroniltransferase. Ocorre por mutação na região promotora do exon 1 do gene que codifica a enzima, localizado no cromossomo 2.
    • Método
      PCR-STR Fluorescente
    • Valor de referência
    • Condição
      1 tubo de sangue total (EDTA).
  • Síndrome de Silver-Russel, diagnóstico molecular

    • Descrição
      A síndrome de Silver-Russel é caracterizada por baixa estatura de início pré-natal, assimetria corporal, desproporção crânio-facial e perímetro cefálico normal. O gene responsável pela doença ainda não é conhecido, mas alguns casos são relacionados à dissomia materna para o cromossomo 7, que pode ser identificada através de estudo molecular.
    • Método
      PCR
    • Valor de referência
    • Condição
      - 1 tubo de sangue total (EDTA). - Enviar material do pai e da mãe do paciente.
  • Síndrome de Turner, pesquisa de Cromossomo Y

    • Descrição
      Aproximadamente 6% dos pacientes com a Síndrome de Turner apresentam mosaicismo, onde há presença do cromossomo Y ou parte dele. A presença deste cromossomo tem uma forte associação com o risco do desenvolvimento de gonadoblastoma, o que justifica a importância deste diagnóstico. Este teste não serve de diagnóstico para Síndrome de Turner.
    • Método
      PCR
    • Valor de referência
    • Condição
      2,0mL de sangue total (EDTA) ou swab bucal.
  • Síndrome de Willians, diagnóstico molecular

    • Descrição
      A síndrome de Williams caracteriza-se por retardo mental, personalidade excessivamente amigável, dismorfismos faciais, hipercalcemia e doenças cardiovasculares, sendo mais típica a estenose aórtica supravalvar. A causa genética é a deleção de genes contíguos na região crítica (WBSCR), que abrange o gene da elastina (ELN), localizada no braço longo do cromossomo 7 e que pode ser identificada através de estudo molecular.
    • Método
      PCR
    • Valor de referência
    • Condição
      - 1 tubo de sangue total (EDTA) ou swab bucal. - Exame realizado em mãe, pai e filho. - Enviar informações clínicas.
  • Síndromes de Angelman e Prader-Willi, estudo molecular

    • Descrição
      As síndromes de Angelman e Prader-Willi são causadas por defeito genético na mesma região do cromossomo 15 (15q11.2-q13), apesar de apresentarem características clínicas distintas, o que é atribuído a um mecanismo de “imprinting”. A partir da suspeita clínica, o estudo molecular pode contribuir para definição do diagnóstico em 99% dos casos de Prader-Willi e em cerca de 70% dos casos de Angelman.
    • Método
      Análise da Metilação do Gene SNRPN através do PCR sensível a Metilação (M-PCR)
    • Valor de referência
    • Condição
      2 tubos de sangue total (EDTA).
  • SM, anticorpos anti

    • Descrição
      O anticorpo anti-Sm possui alta especificidade para o LES, porém com sensibilidade de apenas 25% a 30%, quando a técnica utilizada é a imunodifusão radial ou imunoprecipitação. Quando realizado por imunoensaio enzimático, reações falso-positivas podem ocorrer em 23% dos pacientes com AR, 25% dos com Esclerose Sistêmica (ES), 9% das polimiosites e 2% dos indivíduos normais. Alguns estudos associam a sua presença com nefrite branda de curso benigno, outros o associam com envolvimento do sistema nervoso central e exacerbação clínica da doença.
    • Método
      Hemoaglutinação
    • Valor de referência
      Negativo Nota: Valores menores que 1:50 não possuem significado clínico.
    • Condição
      - 0,3 mL de soro. - J.O. 8h.
  • Sódio

    • Descrição
      Soro: É o principal cátion extracelular. Os sais de sódio são os principais determinantes da osmolalidade celular. Alguns fatores regulam a homeostasia do sódio, tais como aldosterona e hormônio antidiurético. O teste é útil na avaliação dos distúrbios hidroeletrolíticos.  Urina: Principais causas de aumento são o uso de diuréticos, dieta rica em sal, Secreção Inadequada de ADH e Doença de Addison. Diminuição ocorre na síndrome nefrótica, necrose tubular, dieta pobre em sódio e Síndrome de Cushing.
    • Método
      Eletrodo Seletivo
    • Valor de referência
      - SANGUE 135 a 145mEq/L - URINA 27 a 287mEq/24h
    • Condição
      - SANGUE 0,8mL de soro. - URINA Usar HCl 50% 20mL/L de urina ou refrigerar.
  • SSA(Ro), anticorpos anti

    • Descrição
      Os anticorpos anti-SSA/Ro são dirigidos contra o antígeno Ro, que é uma proteína citoplasmática ligada ao RNA, cuja função é desconhecida. Está presente em cerca de 90% dos pacientes com síndrome de Sjögren primária (SS) e 15% dos casos de SS associado à AR. No lúpus eritematoso sistêmico (LES) é detectado em 40% dos casos, onde marca as seguintes formas clínicas: lúpus eritematoso neonatal; lúpus eritematoso subcutâneo; deficiência homozigota de C2 e C4; LES com FAN falso-negativo (o antígeno SSA/Ro pode ser lavado durante a fixação celular levando a resultados negativos na imunofluorescência); LES com pneumonite intersticial. Pode estar presente em até 15% da população normal.
    • Método
      Hemoaglutinação
    • Valor de referência
      Negativo Nota: Valores menores que 1:50 não possuem significado clínico.
    • Condição
      - 0,3mL de soro. - J.O. 8h.
  • SSB(La), anticorpos anti

    • Descrição
      O antígeno SSB/La é uma proteína celular ligada a RNAs pequenos. A presença do anti-SSB/La está fortemente associada à síndrome de Sjögren, ocorrendo em cerca de dois terços dos pacientes com esta desordem e no LES, em 10% a 15%. Pacientes com LES e anticorpos anti-SSA/Ro e anti-SSB/La têm uma evolução mais leve da doença em comparação com aqueles sem o anti-SSB/La. A técnica utilizada para a dosagem destes anticorpos é a imunoprecipitação.
    • Método
      Hemoaglutinação
    • Valor de referência
      Negativo Nota: valores menores que 1:50 não possuem significado clínico.
    • Condição
      - 0,3mL de soro. - J.O. 8h.